在泰国实验室的脆弱X综合征分子诊断30年的经验

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 神经发育障碍 神经发育障碍
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 脆弱X综合征 (FXS) 是最常见的智力障碍 (ID) 的遗传原因,也是自闭症谱系障碍 (ASD) 的常见遗传原因.
• 准确的诊断和了解FXS的患病率对于早期干预和遗传咨询至关重要.
• 关于东南亚人群中,特别是泰国人群中FXS的发生频率的数据有限.

研究的目的:

• 报告在泰国一家主要医院诊断脆弱X综合征的30年经验.
• 确定泰国智力障碍,发育迟缓或自闭症谱系障碍患者的FXS分子遗传频率.
• 突出分子测试和遗传咨询在管理FXS中的作用.

主要方法:

• 追溯分析了1480名无血缘关系的患者 (1390名男性,90名女性) 在30年内被转诊接受FXS DNA测试.
• 利用细胞遗传学方法,基于PCR的技术和南方斑点分析进行分子遗传测试.
• 审查了完整突变,中间等位基因和疑似FMR1基因缺失的病例,以及产前检测数据.

主要成果:

• 在7.2%的男性 (100/1390) 和3.3%的女性 (3/90),完全突变 (>200次CGG重复) 被确定.
• 在一个雄性中发现了一个中间等位基因;在索引病例中没有检测到前变异. 两个雄性怀疑FMR1基因缺失.
• 十二个家庭接受了产前检测,主要是涉及具有先变异基因的母亲.

结论:

• 在泰国测试的人群中,脆弱X综合征的总体频率约为7%.
• 这项研究代表了泰国最大的分子遗传FXS测试系列,提供了有价值的流行病学数据.
• 提高公众意识,广泛进行基因检测和可获得的遗传咨询对受FXS影响的家庭至关重要.