针对性下一代测序的临床实用性,用于确定人类表皮生长因子受体2状态和优化乳腺癌的向治疗

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 精准医学是一门精准的医学.

背景情况:

• 精准医学的进步依赖于精确的人类表皮生长因子受体2 (HER2) 表达评估,用于治疗低HER2转移性乳腺癌 (BC).
• 在BC中,erb-b2受体氨酸激酶2 (ERBB2) 拷贝数改变 (CNA) 和HER2免疫组织化学 (IHC) 之间的一致性以前尚未确定.

研究的目的:

• 评估针对性下一代测序 (NGS) 对于确定乳腺癌中HER2状态的有用性.
• 基于全面的基因组分析,优化乳腺癌患者的向治疗选择.

主要方法:

• 在41个甲固定嵌 (FFPE) 乳腺癌组织中,使用向的NGS分析了ERBB2CNA.
• 将ERBB2的CNA结果与由Ventana 4B5抗体IHC在相同的组织部分确定的HER2状态进行比较.

主要成果:

• 在ERBB2CNA折叠变化 (FCs) 中,在HER2 IHC得分中观察到一个统计学上显著的差异 (P <0.001) (3+: 4.81, 2+: 1.49, 1+: 1.00, 0: 1.00).
• 对于ERBB2的FC切线>1.0,CNA有效地将IHC 3+/2+/1+与IHC 0瘤区分开来 (总体协议:68.3%,科恩的kappa:0.39).
• 针对性NGS在31.8%的ERBB2CNAFC为1.00的患者中发现了可操作的突变,这表明了潜在的治疗选择.

结论:

• 向性NGS有可能从乳腺癌中的IHC 0中区分HER2 IHC 3+,2+和1+瘤,尽管区分IHC 1+和0是具有挑战性的.
• 有针对性的NGS有助于识别可操作的突变,从而支持乳腺癌管理的最佳治疗策略选择.