实施定制的基因组测序报告,以赋予安全网新生儿重症监护病房的提供者权力
Alissa M D'Gama1, Jessica Douglas2, Sonia Hills2
1Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA; Division of Genetics and Genomics, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
定制的快速基因组测序报告对于安全网新生儿重症监护室 (NICU) 的新生儿提供者来说是可行的和有用的. 这些报告有助于解释和管理基于基因组数据的护理,改善公平的基因组药物供应.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 新生儿重症监护中心
背景情况:
- 快速基因组测序 (rGS) 提供了改善新生儿护理的潜力.
- 解释复杂的基因组数据给非遗传学专家带来了挑战.
研究的目的:
- 评估定制临床解释报告 (CIR) 对安全网NICU中的rGS的可行性和有用性.
- 根据rGS结果,支持新生儿提供者解释,披露和管理护理.
主要方法:
- 实施研究涉及通过认可供应商为注册婴儿提供rGS.
- 开发五种CIR类型,提供定制的解释和临床管理链接.
- 建立工作流程,以便快速交付CIR (3个工作日内).
- 对前100个案例的结果披露后提供者调查的分析.
主要成果:
- 97%的CIR在目标时间框架内交付 (平均1.3天).
- 在40%的CIR中,包括了临床管理建议.
- 86%的提供商完成了披露后的调查,93%的提供商在披露之前使用了CIR.
- 99%的人认为CIR提供了比标准供应商报告更有价值的信息.
结论:
- 定制的rGS报告 (CIR) 是可行的,并有利于非遗传学提供者在安全网NICU设置.
- 这种方法可以帮助在各种临床环境中推进公平的基因组护理.
- CIR增强了rGS在新生儿护理中的临床决策的实用性.
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