探索早期发育的病例对照研究中的全表观基因组关联研究确定了ZFP57附近的差异性DNA甲基化与自闭症特征相关

科学领域:

• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 神经发育障碍 神经发育障碍
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 对自闭症谱系障碍 (ASD) 相关特征的定量测量提供了人口层面的见解.
• 以前的研究将表观基因组变异与ASD诊断联系起来,但定量特征仍未得到充分探索.
• 这项研究旨在确定儿童血液中的DNA甲基化模式,与社会响应度量 (SRS) 分数相关.

研究的目的:

• 为了研究儿童血液中的DNA甲基化模式.
• 将这些模式与ASD特征的定量测量 (SRS分数) 关联起来.
• 探索表观遗传学变异在ASD特征异质性中的作用.

主要方法:

• 在儿童血液中进行了SRS得分的全表观基因组关联研究 (EWAS).
• 在857个样本中利用Illumina 450K阵列进行DNA甲基化测量.
• 采用回归分析来识别与SRS得分相关的差异甲基化区域 (DMR),调整共变量.

主要成果:

• 在染色体6上确定了一个差异甲基化区域 (DMR),大约在ZFP57上游3.5kb处.
• 这种DMR与完整样本 (N=857) 和ASD病例 (N=390) 中连续的SRST得分相关.
• 编码印记调节转录因子的ZFP57在其他组织中与ASD有先前的关联.

结论:

• 在ZFP57附近的血液DNA甲基化与一般人口样本中的SRS得分有关.
• 这种关联似乎是由ASD病例组内的特征异质性驱动的.
• 结果表明,在一个人群中,DNA甲基化与ASD定量特征的关联可观察,为与ASD异质性相关的生物变化提供了洞察力.