在非侵入性染色体查中最大限度地减少母亲污染的影响的算法

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 胚胎消耗培养基中的母体污染可能会干扰准确的复制数变异 (CNV) 分析.
• 非侵入性产前检测 (NIPT) 和植入前遗传检测 (PGT) 依赖于精确的染色体评估.

研究的目的:

• 开发和验证用于检测胚胎培养基中的母体污染的算法.
• 在没有父母DNA的受母体污染影响的胚胎中纠正副本数变异 (CNV).
• 为了提高非侵入性染色体查的准确性.

主要方法:

• 开发了使用X和Y染色体马赛克比率评估母体污染的算法.
• 开发了一种算法来纠正母体污染的胚胎中的CNV.
• 在317个胚胎培养基样本上测试了算法.
• 通过前性临床研究验证准确性,包括捐赠胚胎和产前检测病例.

主要成果:

• CNV校正算法显著改善了校正和全胚胎结果之间的一致性 (69.1%与10.9%相比).
• 在317个样本中,在27.8%的样本中发现了母体污染.
• 使用CNV校正算法对样品进行重新分类,证明了在识别euploid,aneuploid和马赛克胚胎时的准确性有所提高.
• 临床研究实现了44.7%的活产率,总体一致率为95.8%.

结论:

• 算法有效地检测胚胎培养基中的母体污染.
• CNV校正算法最大限度地减少了母亲的污染影响,提高了非侵入性染色体查的准确性.
• 这种方法为改善植入前遗传测试和生殖结果提供了一个有希望的工具.