Zenia Brasil1, Francisco Antonio H Fonseca1,2, Marco Antonio Curiati3

  • 1Disciplina de Cardiologia, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP - Brasil.

概括

在脂质不良症患者中查lysosomal acid lipase缺乏症 (LAL- D) 是一个挑战. 临床算法有助于识别,但LAL-D由于其罕见性和重叠症状,往往仍然是一个排除的诊断.