非小细胞肺癌中的CDKN2A交替:使用下一代测序的评估
Xu Feng1, Heng Chang1, Yuyin Xu1
1Department of Pathology, Fudan University Shanghai Cancer Center, Shanghai 200032, China; Department of Oncology, Shanghai Medical College, Fudan University, Shanghai 200032, China; Institute of Pathology, Fudan University, Shanghai 200032, China.
Pathology, research and practice
|August 20, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 对肺癌中CDKN2A缺失检测具有很高的准确性,但可能会出现错误的阳性结果. 仔细解释NGS结果至关重要,尤其是在中间副本数值方面.
科学领域:
- 癌症学
- 基因组学
- 分子诊断
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 是评估癌症中CDKN2A状态的高通量方法.
- 偶尔会发现NGS和光现场杂交 (FISH) 之间的拷贝数变异 (CNV).
- FISH被认为是检测CNV的黄金标准.
研究的目的:
- 评估NGS在检测CDKN2A删除中的精度.
- 将基于NGS的CDKN2A删除检测与FISH结果进行比较.
- 找出导致NGS和FISH之间的差异的因素.
主要方法:
- 对1118名非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的回顾性分析.
- 在56名患者中通过NGS检测出CDKN2A拷贝数的缺失.
- 使用FISH验证了51个案例.
主要成果:
- 在最初由NGS发现的88.2%的病例中,FISH证实了CDKN2A的删除.
- 在已确认的缺失中,93. 3% 是同卵性,6. 7% 是异卵性.
- 不一致的病例 (11. 8%) 通过FISH显示正常的CDKN2A拷贝数,但通过NGS显示中间的CN值,往往具有不稳定的基线或单质.
结论:
- 对于CDKN2A删除检测,NGS与FISH具有很高的一致性.
- 虚假阳性可能来自中间CN值,低瘤纯度或不稳定的CNV基线.
- 在临床实践中,对这些因素的仔细评估对于基于NGS的CDKN2A CNV结果的解释至关重要.


