在急性淋巴细胞白血病中罕见的非典型Ela3BCR-ABL转录:病例报告
Lingling Xu1, Tingting Han2, Shuning Wei3
1Department of Hematology, Yantai Yuhuangding Hospital Affiliated to Qingdao University, Yantai, China.
African health sciences
|August 21, 2025
概括
具有罕见ela3转录的费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病存在独特的挑战. 这一案例凸显了早期考虑第三代氨酸激酶抑制剂和干细胞移植的必要性.
科学领域:
- 血液学
- 癌症学
- 分子生物学
背景情况:
- 费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病 (Ph+ ALL) 通常涉及ela2 BCR-ABL转录.
- 非典型的融合基因,如ela3,在Ph+ALL中很少被报告.
研究的目的:
- 报告一个罕见的Ph+B-ALL与ela3 BCR-ABL融合成绩单.
- 突出与这种罕见亚型相关的临床过程和治疗挑战.
- 为非典型BCR-ABL转录患者提供最佳治疗策略.
主要方法:
- 一个患有Ph+B-ALL的病例报告和ela3融合成绩单.
- 基因组分析包括型和BCR-ABL融合转录的检测.
- 对氨酸激酶抑制剂 (imatinib,dasatinib,ponatinib),全源造血干细胞移植,CAR T细胞治疗和向治疗 (olverembatinib) 的治疗反应进行监测.
- 检测ABL激酶域突变 (E255v,T315I) 的方法
主要成果:
- 这位患者出现了Ph+ B-ALL和复杂的型,具有罕见的ela3 BCR- ABL转录.
- 观察到对伊马替尼和达萨替尼的初始反应,随后出现E255v和T315I突变的复发.
- 随后的治疗包括ponatinib,全源干细胞移植,CD19 CAR T细胞免疫疗法和olverembatinib治疗.
- 在16个月后,最小残留疾病增加,表明治疗耐药性.
结论:
- 患有Ph+ B- ALL和非典型ela3 BCR- ABL转录的患者的预后可能比具有普通转录的患者差.
- 第三代氨酸激酶抑制剂应被视为第一线治疗.
- 建议早期考虑全源造血干细胞移植,免疫疗法和参加临床试验.
