针对中枢神经系统瘤的儿童进行个性化液体活检
Anthony R Miller1, Tithi Shah1, Corinne N Strawser1
1Steve and Cindy Rasmussen Institute for Genomic Medicine, Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.
BMC cancer
|August 24, 2025
概括
一种新的个性化液体活检试验MRD4U可以检测中枢神经系统瘤儿童的脑脊液中循环的细胞自由瘤DNA (ctDNA),从而能够早期检测疾病复发. 这种基于瘤的方法为改善临床决策提供了敏感的监测.
科学领域:
- 癌症学
- 基因组学
- 生物技术
背景情况:
- 使用脑脊液 (CSF) 的液体活检为儿童中枢神经系统 (CNS) 瘤的监测提供了潜力.
- 由于核酸产量低,在脑脊液中检测出无细胞循环瘤DNA (ctDNA) 是一个挑战.
研究的目的:
- 优化下一代测序库准备用于低输入的CSF衍生的无细胞DNA (cfDNA).
- 开发和验证一个个性化的,基于瘤的液体活检测法 (MRD4U),用于检测儿童中枢神经系统瘤的最小残留病 (MRD).
主要方法:
- 评估了四个用于CSF的cfDNA库准备的商业套件.
- 选择了一个优化低核酸产量的套件,最大限度地减少错误阳性,并实现5%的变异异因子频率检测.
- 使用患者特定的瘤基因组数据应用个性化混合捕获测序策略 (MRD4U).
主要成果:
- 在中枢神经系统瘤儿童的脑脊液样本中成功识别了ctDNA.
- 在两个缺乏放射性或临床疾病证据的患者中检测到ctDNA.
- 一名ctDNA阳性患者后来出现了放射性复发,表明早期的分子复发检测.
结论:
- 个性化MRD4U测定表明可以用于早期发现儿童中枢神经系统瘤复发.
- 这种基于瘤的方法提供了灵敏的监测,
- 该策略广泛适用于现有基因组数据的各种瘤类型,并可能指导早期治疗干预.
