多种人群全基因组关联研究确定了与无症状内大动脉狭窄相关的多个新位点
Minghua Liu1, Farid Khasiyev2, Antonio Spagnolo-Allende1
1Department of Neurology, Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY, USA.
包括rs75615271和chr1q32基因组在内的遗传变异与无症状的内大动脉狭窄症 (ILAS) 有关. 这一发现为脑卒中风险的基因提供了新的洞察力.
科学领域:
- 遗传学
- 神经学
- 血管疾病
背景情况:
- 内大动脉狭窄 (ILAS) 是全球主要的中风原因.
- 无症状的ILAS很常见,与动脉样硬化有共同的危险因素.
- 无症状ILAS的遗传基础在很大程度上是未知的.
研究的目的:
- 研究无症状大脑内动脉狭窄症 (ILAS) 的遗传结构.
- 在不同的人群中识别与ILAS相关的特定遗传变异和基因组.
主要方法:
- 对来自七个不同群体的4960名参与者进行了全基因组关联研究.
- 无症状的ILAS被定义为通过MRA的大脑动脉缩的> 50%.
- 进行基因关联分析以确定相关的基因组.
主要成果:
- 一个变体rs75615271在RP11-552D8. 1中显示出全基因组与全球ILAS的显著关联 (P=4. 85×10-8).
- 在chr1q32区域中丰富的基因组 (包括NEK2,LPGAT1,INTS7,DTL,TMEM206) 与全球和前部ILAS相关.
- 这些关联在多民族群体中观察到.
结论:
- 这项研究确定了一种特定的基因变异 (rs75615271) 和与无症状ILAS相关的chr1q32丰富基因组.
- 这些发现有助于了解影响ILAS的遗传因素.
- 需要进一步的功能研究来澄清这些遗传因素在ILAS病理生理学中的作用.
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