针对RPE65-LCA的全基性iPS细胞衍生的RPE移植的治疗潜力
Akiko Maeda1,2, Daiki Sakai1,2, Satoshi Yokota1,2
1Kobe City Eye Hospital, Japan.
American journal of ophthalmology case reports
|August 25, 2025
概括
诱导多能干细胞衍生的视网膜色素上皮移植显示了RPE65-Leber先天性黄斑症的可能性. 尽管最初出现并发症,但视力明显改善,持续了四年.
科学领域:
- 眼科 眼科
- 复原医学
- 遗传学
背景情况:
- 勒伯先天性黄斑症 (LCA) 是一种严重的遗传性视网膜损伤.
- RPE65基因突变导致大量的LCA病例.
- 目前对RPE65-LCA的治疗方法有限,特别是对于老年患者或无法接受基因治疗的患者.
研究的目的:
- 评估诱导多能干细胞 (iPS) 来源视网膜色素表皮 (RPE) 移植的安全性和有效性.
- 评估移植手术后的长期视觉结果和视网膜功能.
主要方法:
- 在患有RPE65-LCA的46岁男性患者中,将来自iPS细胞的RPE转移到脑下腺空间.
- 在移植后监测眼内压力,最佳视敏度 (VA) 和视网膜敏感度.
- 由于细胞迁移而形成的视网膜 (ERM) 的手术切除.
主要成果:
- 移植后的眼内压力 (IOP) 的初始增加和暂时的视力损失到光感知 (LP).
- 形成并随后手术切除一个视网膜 (ERM).
- 在两年内,VA从LP显著改善至1. 4 (logMAR),持续改善长达四年.
- 通过全场刺激测试 (FST) 和微波测量证明了视网膜敏感度的提高.
结论:
- 虽然细胞悬浮移植对RPE具有安全考虑 (例如,内压升高,ERM形成),但它为RPE65-LCA提供了潜在的治疗途径.
- 这种方法可能有利于不适合或年龄大于典型的RPE65基因治疗的患者.
- 长期的功能改善表明移植的iPS细胞衍生的RPE的活力和整合.
