综合生物信息学和深度学习以确定克罗恩病和缺血性心肌病的共同遗传途径
Reza Maddah1, Zahra Sadat Aghili2, Fahimeh Ghanbari3
1Department of Bioprocess Engineering, Institute of Industrial and Environmental Biotechnology, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran.
Journal, genetic engineering & biotechnology
|August 25, 2025
概括
这项研究确定了克罗恩病 (CD) 和缺血性心肌病 (ICM) 之间的共同遗传途径,揭示了关键的炎症基因和调节网络. 这些发现为CD的精准医学提供了潜在的生物标志物和治疗点.
科学领域:
- 基因组学
- 生物信息学
- 炎症研究
背景情况:
- 克罗恩病 (CD) 和缺血性心肌病 (ICM) 具有共同的炎症途径,但缺乏共同的遗传驱动因素的探索.
- 了解共同的遗传基础对于开发综合治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 通过生物信息学识别CD和ICM之间的共同遗传途径和监管网络.
- 发现CD及其心血管并发症的潜在诊断生物标志物和治疗目标.
主要方法:
- 对基因表达综合 (GEO) 数据集 (GSE3365,GSE9128) 进行差异基因表达的分析.
- 功能丰富分析,miRNA,转录因子 (TF) 和蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络构建.
- 开发一个深度学习框架 (AutoClass) 用于CD患者的分类.
主要成果:
- 鉴定了60个富含NF-κB和TNF-α信号通路的常见差异表达基因 (CDEG).
- 确定了hsa-miR-98-5p作为一个关键的miRNA和RELA/NFKB1作为突出的TF.
- 突出显示了具有高诊断潜力的六个枢纽基因 (IL1B,CXCL8,CXCL2,TLR2,FCGR1A,FCGR2A).
- 在基于枢纽基因调控网络的CD患者分类中,AutoClass实现了~95%的准确性.
结论:
- 共同的遗传因素,特别是那些涉及中性粒细胞介导的炎症,将CD与ICM联系起来.
- 已发现的CDEGs,miRNAs和TFs代表了准确医学的有前途的生物标志物和治疗点.
- 这些发现提供了关于分子相互作用的见解,以及对治疗CD和心血管并发性疾病的潜力.
