Catarina Nunes1, André Salvada2, Rita Martins2

  • 1Serviço de Pediatria, Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca EPE, Amadora, Portugal catarinan46@gmail.com.

BMJ case reports
|August 25, 2025
PubMed
概括

这份病例报告详细介绍了一名婴儿被诊断患有遗传球细胞病 (HS),尽管最初的发现异常. 基因检测证实了这一诊断,强调了它在诊断婴儿血液溶解性贫血方面的重要性.