前性痴呆症/性侧面硬化症的试验小鼠模型的多模式比较表型化

科学领域:

• 神经科学
• 遗传学
• 动物模型

背景情况:

• 肌缩侧面硬化 (ALS) 和前性痴呆 (FTD) 是具有共同遗传和病理基础的进展性神经退行性疾病.
• 了解基因型-表型相关性对于开发有效的治疗策略至关重要.

研究的目的:

• 纵向表型两种不同的ALS/FTD小鼠模型,专注于行为,认知和感官功能.
• 为了比较C9orf72和TARDBP (TDP-43) 中的ALS/FTD特征的总结.

主要方法:

• 使用C9orf72和TARDBP基因改变的小鼠模型.
• 进行横向的纵向行为,认知和感官表型.
• 评估参数包括记忆,探索,体重,脂肪质量,运动和感官反应.

主要成果:

• C9orf72GR400/+模型显示了与年龄相关的短期记忆缺陷和父母基因型对后代探索的影响.
• 在TardbpQ331K/Q331K模型中,与年龄相关的体重,脂肪量,运动和大理石埋葬行为发生了变化.
• 这两种模型都没有显示出视觉或嗅觉习惯失常的缺陷.

结论:

• 这项研究突出了C9orf72和TARDBPALS/FTD小鼠模型中不同的基因型-表型关系.
• 这些发现为选择合适的模型和设计ALS/FTD研究中的实验提供了宝贵的见解.