患有早期肝纤维化的儿童斯内顿综合征:罕见病例报告
Qutaiba N Awad1, Taha Z Makhlouf1, Mohammad F Zhour1
1Faculty of Medicine, Palestine Polytechnic University, Wadi Al-Hariyah Street, Hebron 9020000, Palestine.
Oxford medical case reports
|August 27, 2025
概括
斯内登综合征 (SS) 可能涉及肝脏问题,特别是在患有ADA2突变和家族高胆固醇血症的患者中. 这一案例突显了DADA2和LDLR突变之间的潜在遗传联系,
科学领域:
- 遗传学
- 免疫学
- 肝病学
背景情况:
- 斯内登综合症 (SS) 是一种罕见的神经皮肤疾病,其特征是生动性血流和脑血管疾病.
- 虽然SS通常是异常的,但也可能与自身免疫性疾病或遗传因素有关,包括腺脱氨酶2 (DADA2) 缺乏.


