对跨性别个体敏感位点的整体外体序列分析
Na Liu1,2, Jingyi Bai2, Nan Huang1
1Shanghai Mental Health Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Xuhui District, Shanghai 200030, China.
Sexual medicine
|August 27, 2025
概括
这项研究确定了与性别认同相关的神经发育基因中的罕见遗传变异. 这些发现提供了关于性别二态大脑发育和潜在诊断目标的见解.
科学领域:
- 神经遗传学
- 基因组医学
- 精神遗传学
背景情况:
- 性别相关的双形大脑发育可能与性别认同相关的焦虑症有关.
- 了解这些疾病的遗传基础对于有针对性的干预至关重要.
研究的目的:
- 开发一个高通量全外体测序 (WES) 和生物信息管道.
- 为了识别异性神经通路的罕见变异.
- 探索这些变体与性别认同相关的焦虑之间的联系.
主要方法:
- 从23名与性别认同相关的焦虑患者的基因组DNA全外体测序 (WES).
- 生物信息学分析包括质量控制,对齐,变异调用和注释.
- 聚焦雌激素受体介导信号的途径丰富分析 (KEGG,GO).
主要成果:
- 在19个雌激素受体介导的神经发育基因中发现了479个罕见的,潜在的致病变体.
- 与神经元投射和突触组合相关的轴突指导信号通路和术语的显著丰富.
- 雌激素受体通路中的19个基因表现出罕见的有害变异,
结论:
- 开发的WES框架可以确定诊断面板的新候选位点.
- 调查结果可以为与性别认同相关的焦虑提供个性化干预信息.
- 这项研究提供了关于性别二态大脑发育的基因结构及其在性别认同相关焦虑中的作用的新见解.
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