在FISH- 阴性MiTF家族转变性细胞癌 (MiTF RCC) 中过度表达
Rahul Mannan1, Ying-Bei Chen2, Xiaoming Wang3
1Department of Pathology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI-48109, USA; Michigan Center for Translational Pathology, Ann Arbor, MI-48109, USA.
概括
当FISH检测结果呈虚阴性结果时,TRIM63 RNA ISH有助于诊断MiTF家族的细胞癌 (RCC). 这种方法提高了TFE3或TFEB重组的诊断准确度,特别是在具有挑战性的融合病例中.
科学领域:
- 癌症学
- 分子病理学
- 遗传学
背景情况:
- MiTF家族改变的细胞癌 (RCC) 的诊断依赖于TFE3/TFEB分离FISH测试.
- FISH测试可以产生模两可或假阴性结果,特别是在染色体内反转的神秘融合中.
- 形态上可疑的FISH病例需要使用其他诊断方法.
研究的目的:
- 调查含有63 (TRIM63) RNA在位杂交 (ISH) 的三方基因对诊断MiTF RCC的有用性.
- 评估TRIM63阳性是否可以识别负FISH结果的MiTF RCC病例.
- 通过下一代测序 (NGS) 确认的TRIM63表达与MiTF基因重组的相关性.
主要方法:
- 对20例具有MiTF RCC形态怀疑的RCC病例进行了回顾性分析.
- 通过RNA ISH检测出TRIM63阳性,并显示TFE3/TFEB重组的FISH结果是负的/含糊的.
- 对基因组相关性进行了下一代测序 (NGS).
主要成果:
- 在20个 (70%) 的FISH阴性,TRIM63阳性瘤中,有14个在NGS上存在MiTF基因重组.
- 在60% (12/ 20) 的病例中发现了TFE3重组,在10% (2/ 20) 的病例中发现了TFEB变化.
- 在67% (8/12) 的TFE3重组RCC中存在RBM10::TFE3融合.
结论:
- TRIM63 RNA ISH是识别虚假阴性或模两可的FISH病例的一个有价值的工具.
- 这种方法特别适用于涉及TFE3或TFEB的加密合并,包括Xp11反转.
- 将TRIM63 RNA ISH与FISH和NGS结合起来可以提高MiTF RCC的诊断准确度.
