通过全外测序在三代多个受影响成员中的子宫内膜异位症候选基因的鉴定

Carla Lintas1,2, Alessia Azzarà2, Vincenzo Panasiti1,3

  • 1Research Unit of Medical Genetics, Department of Medicine, University Campus-Biomedico of Rome, 00128 Rome, Italy.

Biomedicines
|August 28, 2025
PubMed
概括

这项研究使用全外体测序来发现与子宫内膜异位症相关的新罕见遗传变异. 研究结果表明这种复杂的妇科病情存在多基因模型.