YAP1::KMT2A-重新安排的肉瘤:报告一个异常形态和免疫组织化学特征的新病例

科学领域:

• 癌症学
• 病理学
• 分子生物学

背景情况:

• 在各种介质瘤中发现了KMT2A和YAP1的复发性融合.
• YAP1::KMT2A融合是MUC4阴性硬化表皮性纤维瘤 (SEF) 的特征,而YAP1重组则在表皮性血管内皮瘤 (EHE) 等血管瘤中可见.
• 即使在已识别的病理性融合中,也可能出现分类挑战.

研究的目的:

• 报告一种具有异常形态和免疫特征的软组织肉瘤.
• 调查发现YAP1::KMT2A融合但有矛盾的病理发现的瘤的分类.
• 证明RNA测序在分类具有挑战性的肉瘤病例中的实用性.

主要方法:

• 软组织肉瘤的细胞病理检查和免疫组织化学 (IHC).
• 有针对性的RNA测序以检测基因融合.
• 针对肉瘤类型阵列进行瘤分类的RNA测序特征分析.

主要成果:

• 瘤的形态与SEF相似,在EHE中看到的焦点"泡细胞".
• 在血管标志物 (ERG,CD31,CD34,D2-40) 和TFE3上,IHC显示了扩散反应性,但对MUC4则呈阴性.
• 有针对性的RNA测序证实了YAP1::KMT2A的融合.
• 通过RNA测序特征分析,该瘤具有MUC4-负YAP1::KMT2ASEF瘤,使其与血管瘤区别开来.

结论:

• A YAP1::KMT2A融合阳性软组织肉瘤可能具有模两可的形态和免疫特征,模仿SEF和EHE.
• 当传统方法产生不一致的结果时,RNA测序特征分析是分类具有挑战性的新生体的宝贵工具.
• 这一案例突显了RNA测序在区分YAP1::KMT2A瘤和血管瘤方面的有用性,需要进一步研究它们的致病性和标志物的相关性.