LRRK2 p.V1447L

Neringa Pratuseviciute1, Pawel Lis1, Sacha Weber2

  • 1Medical Research Council Protein Phosphorylation and Ubiquitylation Unit, University of Dundee, Dundee, UK.

概括

一种新型LRRK2变体,p.V1447L,显著提高了激酶活性,这表明它可能在帕金森病 (PD) 中具有致病作用. 这一发现扩大了对LRRK2在病变发生过程中的作用的理解.