探索人类基因组的多分体行为 T2T-CHM13v2.0:图形表示和细胞遗传学
Yulián Andrés Álvarez-Ballesteros1, Mario Alan Quiroz-Juarez2, José Luis Del-Río-Correa1
1Departamento de Física, Universidad Autónoma Metropolitana Unidad Iztapalapa, Av. San Rafael Atlixco 186, Leyes de Reforma 1ra Secc, Iztapalapa, 09340, CDMX, Mexico.
Computers in biology and medicine
|August 29, 2025
概括
混沌游戏表示 (CGR) 揭示了人类基因组中的碎形模式. 这种DNA分析工具可以区分基因组区域并识别多态,从而提供对基因组结构和功能的洞察.
科学领域:
- 基因组学
- 生物信息学
- 分形分析
背景情况:
- 人类基因组的复杂结构需要先进的分析工具.
- 了解基因组架构对于破译生物功能和疾病至关重要.
研究的目的:
- 将混沌游戏表示 (CGR) 应用到T2T-CHM13v2.0人类基因组组.
- 描述完整基因组和个体染色体的碎形结构和多碎形谱.
- 使用CGR分析基因组多态和功能区域.
主要方法:
- 使用盒子计数覆盖范围来确定多片谱.
- 比较二元基因组表示 (BGR) 和马尔科夫链 (MC) 表示.
- 使用12个基链进行分析.
主要成果:
- 在人类染色体中识别出不同的碎形分布模式.
- CGR成功分离了编码/非编码区域,CpG岛屿和重复的DNA序列.
- 在染色体9和Y之间证明了奇点的差异 (霍尔德指数).
- 与完整组件相比,使用12个基链的MC表示实现了2%的平均误差.
结论:
- 混沌游戏表示 (CGR) 是一种用于结构DNA分析和多态性特征的强大方法.
- 补充使用BGR和MC可以提高基因组频率组件的分辨率.
- 这种方法对未来的基因组研究和医疗应用具有前景.
