:NF1

Jenny P Garzon1,2, Eva Dombi3, Jonathan Samet1

  • 1Division of Genetics and Rare Diseases, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA.

概括

1型神经纤维化病 (NF1) 可能导致罕见的关节骨发育不良. 这项研究在四名患者中发现了内性神经纤维瘤 (PN) 与这种发育不良之间的联系.