长读测序器的应用和前景 植入前基因测试用于结构重组
Yui Shichiri1, Tasuku Mariya1,2,3, Yuri Murase1
1Division of Molecular Genetics, Center for Medical Science, Fujita Health University, Aichi, Japan.
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
|August 30, 2025
概括
长读测序通过检测结构变异 (SV) 和单核酸变异 (SNV) 为植入前遗传测试 (PGT) 提供了先进的见解. 本综述探讨了其在PGT中的临床应用和未来前景.
科学领域:
- 基因组学
- 生殖医学
- 基因检测
背景情况:
- 长读测序对于检测基因组结构变异 (SV) 是有效的.
- 植入前遗传检测 (PGT) 需要断点结信息来确定 SV 载体状态.
- 传统的细胞遗传方法在分析复杂的SV方面存在局限性.
研究的目的:
- 在临床前工作和PGT中审查长读序列的高级应用.
- 突出将长读序列集成到 SV 载体的 PGT 中.
- 介绍临床案例并讨论未来的前景.
主要方法:
- 在临床前环境中对长读测序的先进应用进行审查.
- 对SV和单核酸变异 (SNV) 检测的长读测序数据的分析.
- 在PGT中长读序列的案例研究.
主要成果:
- 长读数测序器提供了对PGT至关重要的详细SV连接信息.
- 它们可以识别周围的SNV,增强胚胎中载体状态的确定.
- 尽管存在诸如不准确性和成本等挑战,
结论:
- 长读序列是PGT的一个有价值的工具,特别是在复杂的SV病例中.
- 将其集成到PGT工作流程中可以改善SV载体的胚胎选择.
- 需要进一步的研究和技术进步来解决目前的局限性.


