在初始假阳性结果后重复无细胞DNA查,并对局限性马赛克的胎盘分析:前性队列研究
Yvette C Raymond1, Shavi Fernando2,3,4, Melody Menezes5,6
1Department of Obstetrics and Gynecology, Monash University, Clayton, Australia. Yvette.raymond@monash.edu.
Archives of gynecology and obstetrics
|August 31, 2025
概括
重复无细胞DNA查 (cfDNA) 不是受限胎盘马赛克 (CPM) 的敏感预测指标. 低胎儿分数和高母体BMI可能解释错误的cfDNA结果,而不是CPM.
科学领域:
- 产前诊断
- 遗传学
- 妇产科
背景情况:
- 产前无细胞DNA (cfDNA) 查的假阳性结果可以归因于受限胎盘马赛克 (CPM).
- 了解错误的cfDNA结果的原因对于准确的产前诊断至关重要.
研究的目的:
- 在排除胎儿形后,调查高风险cfDNA结果的持续性.
- 评估第三个月的cfDNA查和产后胎盘分析之间的一致性.
- 确定与CPM无法解释的错误阳性cfDNA结果相关的因素.
主要方法:
- 一个涉及怀孕个体的队列研究,初级cfDNA结果是错误的.
- 在妊娠30周后进行全基因组重复cfDNA查 (r-cfDNA).
- 胎盘样本的产后细胞遗传分析.
主要成果:
- 在33.3%的参与者中,对r-cfDNA进行高风险查,没有发现r-cfDNA和CPM之间的显著关联.
- 在41.7%的病例中检测到受限胎盘马赛克,但在r-cfDNA上经常被选为"低风险".
- 在不归因于CPM的错误阳性病例中观察到较低的胎儿分数和较高的母体BMI.
- 高风险的r-cfDNA结果与较小的出生体重百分比相关.
结论:
- 重复cfDNA查不是限制性胎盘马赛克的敏感预测因素.
- 低胎儿分数,特别是高母亲BMI,可能是错误阳性cfDNA结果的替代解释.
- 在CPM病例中,高的马赛克比率与不良的产科结果有关.
