BRCA-CN:基于区块链的框架,支持多中心社区共享的公共变体数据库,用于诊断参考和中国的监管科学
Shoufang Qu1, Rongzhi Liu2, Shisen Li3
1Department of in Vitro Diagnostic Reagent, National Institutes for Food and Drug Control (NIFDC), No.2 Tiantanxili, Dongcheng District, Beijing, 10050, China.
Human genetics
|August 31, 2025
概括
一个新的区块链框架,BRCA-CN,已被开发用于准确的BRCA基因变异解释在中国人群. 这一系统加强了基因组医学的数据共享和监管合规性.
科学领域:
- 基因组医学
- 生物信息学
- 区块链技术
背景情况:
- 分散的基因变异数据库阻碍了中国人群的临床评估.
- 高质量的监管级数据库对于精确的遗传变体解释至关重要.
研究的目的:
- 开发一个基于区块链的治理框架 (BRCA-CN),用于中国人群中的BRCA基因变体解释.
- 解决人口特定基因组数据库数据共享,标准化和监管方面的挑战.
主要方法:
- 从6个中国实验室的6,031个样本中编制了66,485个变种.
- 根据ACMG/AMP指导方针使用15名专家小组进行系统的变异治疗.
- 在区块链框架内实施数据完整性和问责制的智能合约.
主要成果:
- 建立了950个独特的BRCA变异 (365个BRCA1,585个BRCA2) 的综合数据库.
- 对607个地点达成共识审查,其中有462个最终解释.
- 通过人工智能工具 (PrimateAI,REVEL,EVE) 验证了与ClinVar的83. 6%一致性.
结论:
- 通过BRCA-CN可实现对基因组数据的安全,合规的跨机构合作.
- 区块链框架为中国人群的临床决策提供了坚实的基础.
- BRCA-CN提供了一个可复制的模型,用于开发特定种群的基因组数据库.
