一个全面的液体活检基因型分析小组的开发和性能验证
Seoyoung Lim1, Kwang Seob Lee2,3, Dongju Won2
1Department of Laboratory Medicine, Graduate School of Medical Science, Brain Korea 21 Project, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
Annals of laboratory medicine
|September 1, 2025
概括
PAN100面板可以准确地检测液体活检中的癌症突变,帮助精确的瘤学. 这种全面的基因组分析工具与实时治疗适应性的组织测序具有很高的一致性.
科学领域:
- 癌症学
- 基因组学
- 分子诊断
背景情况:
- 精确的瘤学需要先进的非侵入性基因组分析.
- 使用循环瘤DNA (ctDNA) 的液体活检提供实时的分子洞察力.
- PAN100小组是针对101个基因进行变异检测的泛癌试验.
研究的目的:
- 验证 PAN100 面板的分析和临床性能.
- 评估PAN100小组在不同癌症类型中检测临床可行的变异的实用性.
- 确定PAN100面板用于液体活检的准确性和可靠性.
主要方法:
- 分析验证包括使用参考材料的准确性,检测极限 (LoD) 和精度.
- 临床验证使用了27名癌症患者的血样本和17个匹配的瘤组织.
- 评估了与下一代组织测序 (NGS) 的积极百分比一致.
主要成果:
- PAN100小组实现了高精度和线性,其LoD为0.3%的变异基因频率.
- 在ctDNA和组织NGS之间,总体PPA为74. 2% (SNV为73. 1%,indels为80. 0%).
- 空白的极限 (LoB) 确定为0.00001%.
结论:
- PAN100小组是一个强大的工具,用于检测具有很高对组织NGS一致性的临床意义的变异.
- 它对低频变体的敏感性支持精密瘤学的实时治疗适应.
- 组的综合设计有助于挑战性诊断和监测克隆进化.
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