循环瘤DNA分析揭示了复发性胃或食道结节癌症的基因组演变
Ryohei Kawabata1, Hiroyuki Takeda2, Atsushi Ishiguro3
1Department of Surgery, Sakai City Medical Center, Sakai, Japan.
Molecular diagnosis & therapy
|September 1, 2025
概括
液体活检检测到反复复发的胃癌中的可操作的基因组变化, 这支持使用循环瘤DNA指导晚期疾病的治疗决策.
科学领域:
- 癌症学
- 基因组学
- 分子诊断
背景情况:
- 由于治疗选择有限,复发的胃和食道结癌存在重大挑战.
- 档案瘤组织可能不准确地代表复发性疾病的分子格局.
研究的目的:
- 评估循环瘤DNA (ctDNA) 分析在复发性胃癌中识别可操作的基因组变异的有效性.
- 将ctDNA发现与原始瘤档案中的基因组资料进行比较.
主要方法:
- 一项前性观察性研究,涉及50名胃或胃食道结腺癌的患者.
- 用于复发时进行ctDNA分析的Guardant360试验,并与初级瘤的综合基因组分析进行比较.
- 主要终点:可操作的基因组变化的检测率 (OncoKB水平≥3).
主要成果:
- 在78%的患者中检测到ctDNA,在36%的患者中发现可操作的基因组变化.
- 主要变化包括PIK3CA突变 (18%),ARID1A突变 (10%) 和ERBB2放大 (6%).
- 观察到显著的基因组进化,66. 7% 的配对样本显示出可操作的基因组变化,包括专门在ctDNA中发现的新发现.
结论:
- ctDNA分析成功捕捉了复发性胃癌的基因组演变,确定了临床相关的变化.
- 这些发现支持将液体活检纳入临床实践,以指导复发性疾病的治疗策略.
