与塞特拉林使用相关的非常晚发多重甲酶缺陷:一个病例报告
Allison R Valerius1, Thapat Wannarong, Sofia Rael
1Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN .
非常晚出现的多重乙酶甲脱酶缺乏症 (MADD) 可能由塞特拉林引发. 在MADD患者中,迅速的利博治疗对于恢复力量至关重要.
科学领域:
- 生物化学
- 神经学
- 遗传学
背景情况:
- 多重乙辅酶甲脱酶缺乏症 (MADD) 是一种罕见的,可治疗的脂肪酸氧化障碍.
- 非常晚发的MADD往往缺乏基因突变,可能与塞特拉林暴露有关.
研究的目的:
- 报告一个非常晚发的MADD病例,遗传测试呈阴性,可能与使用塞特拉林有关.
- 强调在接受塞特拉林治疗的患者出现不明原因的虚弱时考虑MADD的重要性.
主要方法:
- 一个75岁的女性病例报告,
- 实验室研究显示甲酸含量升高;肌肉活检显示脂质储存肌肉缺陷.
- 综合基因检测结果是阴性; 鉴定了使用塞特拉林作为潜在的触发因素.
主要成果:
- 患者出现了严重的近位衰弱和神经症状.
- 生物化学和组织学发现与MADD一致.
- 停止使用塞特拉林和使用利博弗拉,辅酶Q10和勒沃卡尼丁治疗导致临床情况迅速改善.
结论:
- 这种情况支持塞特拉林与晚发性MADD之间的关联.
- 神经学家应该怀疑MADD在治疗塞特拉林的患者有不明原因的弱点.
- 在MADD中,早期的利博治疗对神经恢复至关重要.
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