病例报告:乳腺神经内分泌癌:文献综述和六例病例说明
1Department of Pathology, Molecular and Cell-Based Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States.
Frontiers in medicine
|September 5, 2025
概括
原发性神经内分泌乳腺癌 (NEBC) 是一种侵袭性疾病,常常被误诊. 尽管它是光子类型,但它经常转移,但在FGF/FGFR和PI3K/AKT/mTOR途径中存在可向突变.
科学领域:
- 癌症学
- 病理学
- 遗传学
背景情况:
- 原发性神经内分泌癌 (NEBC) 是一种罕见且诊断不足的乳腺癌亚型.
- 诊断方面的挑战包括将其错误分类为其他乳腺癌或转移性神经内分泌瘤.
- 排除标准包括腺癌或分化良好的神经内分泌瘤组件.
研究的目的:
- 描述原发性神经内分泌乳腺癌的临床和分子特征.
- 调查NEBC的诊断挑战和发生率.
- 在NEBC中确定潜在的治疗目标.
主要方法:
- 从2012年到2024年的病理学数据库记录的回顾性分析.
- 包括6名被诊断患有NEBC的女性患者 (SCNEC和LCNEC).
- 分子分析以确定常见的遗传变化.
主要成果:
- 大多数NEBC病例 (83%) 是光线亚型,但83% 在4年内发生远程转移.
- 分子分析显示了FGF/ FGFR和PI3K/ AKT/ mTOR通路的频繁变化.
- 基-67指数不适用于NEBC分级,但对于风险分层是有用的.
结论:
- 原发性神经内分泌性乳腺癌表现出具有高转移潜力的攻击性行为.
- 激活PIK3CA突变和FGFR1放大是潜在的治疗目标.
- NEBC要求基于分子分析进行准确的诊断和针对性治疗.
