8万人的左心室结构和球状性的全基因组测序分析

科学领域:

• 心脏病学
• 医学成像
• 遗传学

背景情况:

• 球形度是圆的度量,是左心室功能障碍的新兴生物标志物.
• 心脏磁共振成像 (CMR) 对于评估心脏结构和功能至关重要.

研究的目的:

• 调查3D LV球性与扩张性心肌病 (DCM) 和高性心肌病 (HCM) 的相关性.
• 确定影响 LV 结构和功能的遗传因素.
• 评估心脏病的LV球性和多基因分数的预测性能.

主要方法:

• 深度学习模型对来自英国生物库84,327名参与者的CMR图像进行了语义细分.
• 用3D表面网来计算LV球性,喷射分数,质量,体积和表面积.
• 在"我们所有人"队列中进行了流行病学,遗传学分析和多基因评分验证.

主要成果:

• 3D LV球形性与DCM (HR 10. 3) 的相关性比LV射出分数 (HR 2. 9) 的相关性强.
• 基因分析确定了366个基因位点和17个与LV结构和功能相关的基因,其中包括22个已知的DCM位点.
• 全基因组的LV多基因分数与DCM和HCM预测的现有分数相匹配或超过.

结论:

• 3D LV球性是一种与DCM和HCM风险相关的独特,遗传性特征.
• 已识别的基因位点为DCM的基因结构提供了洞察力.
• 这项研究表明,目前的遗传发现可能包括未来DCM研究的最常见的位置.