大型语言模型可通过基因组数据对未知的原发性癌症进行瘤类型分类和定位
Jilei Liu1, Meng Yang1, Yajing Bi1
1Key Laboratory of Cancer Prevention and Therapy, Tianjin Cancer Institute, Tianjin's Clinical Research Center for Cancer, Tianjin Key Laboratory of Digestive Cancer, State Key Laboratory of Druggability Evaluation and Systematic Translational Medicine, National Clinical Research Center for Cancer, Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital, Tianjin Medical University, Tianjin 300060, China.
Cell reports. Medicine
|September 5, 2025
概括
一个人工智能模型OncoChat使用基因组数据准确分类69种瘤, 这种先进的人工智能工具在临床决策支持方面显得有前途,
科学领域:
- 癌症学
- 生物信息学
- 人工智能
背景情况:
- 精确的瘤类型分类对于有效的癌症治疗至关重要.
- 目前用于瘤分类的基因组方法在性能和灵活性方面存在局限性.
- 未知原发性癌症 (CUP) 是一个重要的诊断挑战.
研究的目的:
- 通过整合多种基因组变化来对69种瘤进行分类的AI模型OncoChat.
- 与现有方法相比,评估OncoChat的性能.
- 评估OncoChat在诊断CUP的临床效用及其与患者结局的关联.
主要方法:
- 在158,836个瘤的基因组数据上训练的AI模型OncoChat的开发.
- 使用向癌症基因组进行基因组测序.
- 在独立的CUP数据集上验证OncoChat.
主要成果:
- OncoChat的微平均PRAUC为0. 810,准确度为0. 774,F1得分为0. 756,表现优于基线方法.
- 在验证CUP数据集中,OncoChat正确识别了26个病例中的22个.
- 在较大的CUP数据集上,OncoChat的预测与已知的瘤存活结果和突变概况相关.
结论:
- 在69种类型的瘤类型分类中,OncoChat表现出卓越的性能.
- 人工智能模型显示出临床决策支持的巨大潜力,特别是在CUP病例中.
- 整合OncoChat可以提高瘤诊断准确性和患者管理.


