在失踪双胞胎和多胎妊娠中进行非侵入性产前检测:TRIDENT-2研究结果
J C A van Eekhout1, C J Bax2, L van Prooyen Schuurman1
1Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
概括
在消失的双胞胎怀孕中,非侵入性产前检测 (NIPT) 显示出有望检测出21型双胞胎. 二型失踪双胞胎的NIPT结果异常较高,但其他三症和发现没有得到证实.
科学领域:
- 孕产妇和胎儿的医学
- 产前诊断
- 遗传学
背景情况:
- 非侵入性产前检测 (NIPT) 越来越多地用于形性查.
- 它在失踪双胞胎和多胎妊娠中的表现需要进一步评估.
研究的目的:
- 评估NIPT在失踪双胞胎和多重怀孕中的准确性.
- 为了比较不同类型的消失双胞胎怀孕的NIPT性能.
主要方法:
- 前性队列研究 (TRIDENT-2),包括消失双胞胎,双胞胎,单胞胎和三胞胎怀孕.
- NIPT作为一级查测试提供.
- 通过侵入性检测或产后遗传学证实异常结果.
主要成果:
- 在655个失踪双胞胎怀孕中,NIPT检测出21型三体症,其灵敏度为100%,特异性为98.5%.
- 失踪的II型双胞胎比I型 (1.7%) 的异常NIPT率更高.
- 在41. 2%的查阳性病例中证实了三形;三形18,13和其他发现没有得到证实.
结论:
- 在消失的双胞胎怀孕中,NIPT适用于三症21的查.
- 二型失踪双胞胎需要更密切的监测,
- 在怀孕15周后的NIPT没有显示出异调阳性结果.


