脊柱肌肉缩中的risdiplam和nusinersen:伊朗西北部运动功能的描述性实践研究

科学领域:

• 神经学
• 儿童医学
• 遗传学

背景情况:

• 脊柱肌缩 (SMA) 类型2和3是影响儿童运动功能的进展性神经肌肉疾病.
• 像risdiplam和nusinersen这样的疾病修饰疗法提供了新的治疗途径,

研究的目的:

• 评估使用risdiplam或nusinersen治疗的2型和3型SMA儿童运动功能的实际结果.
• 在六个月内评估这些治疗的有效性和安全性.

主要方法:

• 这项前性观察研究涉及20名患有SMA类型2和3的儿童 (3至13岁).
• 在基线和随访点 (第2周,第1周和第6个月) 使用Hammersmith功能运动量表扩展 (HFMSE) 和修订的上肢模块 (RULM) 评估运动功能.

主要成果:

• 在六个月的时间里,risdiplam和nusinersen组都显示出显著的运动功能的改善.
• 在Risdiplam组:HFMSE得分在1个月和6个月增加;RULM得分在所有时间点上有所改善.
• 努辛森组:HFMSE得分持续改善;RULM得分显示变化很小. 没有报道任何不良事件.

结论:

• 在儿童 SMA 患者中,risdiplam 和 nusinersen 有效地增强了运动功能.
• 在上肢功能方面,risdiplam可能具有特殊的优势.
• 对个性化治疗策略需要进一步的长期比较研究.