基于机器学习的血液转录特征识别,区分系统性自身免疫和感染

科学领域:

• 免疫学和计算生物学
• 转录学和生物信息学

背景情况:

• 系统性自身免疫和感染具有共同的免疫成分,阻碍了诊断生物标志物的发展.
• 在临床上区分自身免疫性疾病和传染性疾病是很有挑战性的,因为病理重叠.

研究的目的:

• 评估全血转录组分析以区分自身免疫疾病和感染.
• 开发和验证RNA测序数据的新型预处理方法,以提高诊断准确度.

主要方法:

• 使用机器学习算法 (随机森林,k-NN,SVM) 对22个公共数据集 (594个自身免疫,615个传染病) 进行了嵌套交叉验证.
• 通过对基因表达值进行排序来解决RNA测序批量效应的新预处理方法.
• 对信息基因进行了丰富分析,以确定上游调节剂和生物通路.

主要成果:

• 这种新的预处理方法在分辨病理方面取得了98%的准确性,而原始数据则为63%.
• 外部验证显示,用于区分新的自身免疫和传染病数据集的准确度在80%至96%.
• 包括RPL7,TLK2和ANK2在内的24个基因签名将自身免疫与传染病区分开来,准确度高达89%.

结论:

• 应用到全血转录组的新型批次校正算法可以有效地区分自身免疫和传染性疾病.
• 这种方法提供了对自身免疫病原学的潜在机理性见解,并为差异诊断提供了新的生物标志物.
• 这些发现支持转录组分析作为诊断炎症疾病患者的宝贵工具.