病例报告:在一个儿科患者中发生了一种同卵性单半氨酸插入序列结合蛋白2 (SECISBP2) 基因突变
Lina Almohammadi1, Lama Alsayel1, Mohammad Aljumaa1
1College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.
Frontiers in pediatrics
|September 8, 2025
概括
塞莱诺赛斯泰因插入序列结合蛋白2 (SECISBP2) 的突变破坏了甲状腺功能. 早期的基因检测和氨酸治疗显著改善了患者的生长和发育.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 塞列诺西斯泰因插入序列结合蛋白2 (SECISBP2) 对于单蛋白合成至关重要,影响甲状腺激素代谢.
- SECISBP2突变可能导致甲状腺功能障碍和各种临床症状.
研究的目的:
- 报告一例表达内分泌和发育异常的SECISBP2缺乏病例.
- 突出整个外体序列测序的诊断实用性和甲氨酸的治疗益处.
主要方法:
- 在一个患有生长衰竭和发育迟缓的儿科患者身上进行了全外体测序.
- 分析了生物化学甲状腺功能测试 (FT4,T3,TSH).
- 临床表现和遗传发现是相关的. 监测了对甲氨酸的治疗反应.
主要成果:
- 在SECISBP2中确定了一种同卵性致病变体 (c.358C>T; p.Arg120Ter),与临床和生化发现一致 (FT4升高,T3降低,TSH升高).
- 在两年时间内,甲氨酸 (L-T3) 治疗导致了生长和能量水平的显著改善.
- 在ARCN1和DNA2中具有不确定的意义的变异被认为在临床上无关紧要.
结论:
- SECISBP2 缺陷具有明显的生化特征,并可能导致严重的健康问题.
- 及时的基因诊断和向性治疗对于管理SECISBP2相关疾病至关重要.
- 在内分泌和神经发育障碍的遗传小组中应考虑SECISBP2,以避免诊断延迟.
