在澳大利亚土著人口中,部分D变异具有D与免疫接种的证明风险

科学领域:

• 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
• 免疫学 免疫学 免疫学
• 人口健康 人口健康

背景情况:

• 一种特定的RHD变异,以单核酸变异 (SNVs) 和RHCE外体9变异为特征,此前已在澳大利亚人群中确定.
• 这种RHD变种在8年时间里一直被澳大利亚红十字会生命血统观察到,一些病例发展出异性抗D抗体.

研究的目的:

• 为了识别和描述具有特定RHD变异模式的病例.
• 审查与这种RHD变体相关的临床表现,表型和抗体特异性.

主要方法:

• 使用RHD BeadChipTM面板和大规模并行测序来识别病例.
• 收集和审查了临床数据,包括表型和抗体配置文件.

主要成果:

• 十二例病例表现出一致的RHD变异模式 (SNVs c.186G>T,c.410C>T,c.455A>C,c.602C>G,c.604G>A,c.733G>C,以及RHCE第9个表变异).
• 大多数个体在表型上是D阳性,但12人中有9人产生了反D抗体,这通常与怀孕有关.
• 所有被确定的个人都是澳大利亚土著族裔.

结论:

• 确定的RHD变种似乎仅限于澳大利亚土著族群的个体,并且具有重要的临床相关性.
• 在澳大利亚土著人口中,特别是生育年龄的妇女中,建议增加对这种RHD变体的查,以改善健康结果.