基于血液的DNA甲基化标记物用于自闭症谱系障碍的识别,使用机器学习

科学领域:

• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 计算生物学 计算生物学
• 神经发育障碍 神经发育障碍

背景情况:

• 自闭症谱系障碍 (ASD) 缺乏用于早期诊断的客观生物标志物.
• 基因甲基化是ASD的潜在表观遗传标记物.
• 很少有研究探讨了全基因组的全血DNA甲基化,用于儿童的ASD诊断.

研究的目的:

• 为了研究在学龄儿童中使用外周血液的全基因组DNA甲基化资料来诊断ASD的可行性.
• 应用机器学习算法来根据DNA甲基化模式对ASD进行分类.
• 为了确定ASD潜在的表观遗传生物标志物.

主要方法:

• 对52名患有自闭症儿童和48名典型发育 (TD) 对照儿童的全基因组DNA甲基化数据的分析.
• 使用支持矢量机-递归特征消除与交叉验证 (SVM-RFECV) 识别差异甲基化位置 (DMP) 和特征选择.
• 开发和评估分类模型,包括随机森林 (RF),极端梯度增强 (XGBoost) 和决策树 (DT).

主要成果:

• 在ASD和TD儿童中确定了138名DMP.
• 由SVM-RFECV选择的11个CpG站点被用于模型构建.
• 射频和XGBoost模型达到了75%的准确度,而DT模型达到了70%的准确度. 功能注释显示了细胞粘附和与免疫相关的途径的丰富.

结论:

• 外周血液DNA甲基化数据与机器学习相结合,可以区分患有自闭症的儿童.
• 这项研究为ASD生物标志物发现整合表观遗传和计算方法提供了方法的见解.
• 需要进一步研究更大的样本大小,以提高准确性和验证发现.