脑血管形不同于AVM在患有遗传性出血端膜病的患者:一个系统性审查
Matteo Palermo1, Federico Cocilovo1, Giuseppe Lanzino2
1Department of Neurosurgery, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
概括
非动脉静脉形 (非AVM) 发生在遗传性出血性长管切除症 (HHT) 患者中,最常见的是持续性动脉静脉形 (dAVF). 遗传因素可能会影响HHT中观察到的脑血管形的类型.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 血管医学 血管医学
背景情况:
- 遗传性出血性长膜症 (HHT) 是一种遗传性疾病,导致异常的血管形成.
- 大脑动脉静脉形形 (AVMs) 在HHT中已知,但其他非AVM大脑血管形不太了解.
研究的目的:
- 系统地审查和估计HHT患者非AVM大脑血管形的患病率.
- 探索遗传亚型与特定非AVM病变之间的潜在关联.
主要方法:
- 对1978年至2024年间发表的研究进行系统审查.
- 对非AVM病变的综合流行数据的元分析,包括持续性动脉静脉囊 (dAVF) 和内动脉瘤 (IA).
- 基于查方法和基因型数据的子组分析.
主要成果:
- 患病率估计:dAVF 1.2%,内动脉瘤 (IA) 3.3%,发育性静脉异常 (DVA) 0.2%,洞穴血管瘤 0.2%,毛细血管形 (CVM) 0.4%.
- 在没有系统查的研究中,观察到更高的IA流行率.
- ACVRL1突变与IA有关,而ENG突变与大脑AVM有关.
结论:
- 在HHT中存在非AVM大脑血管形,dAVF显示最强的关联.
- 其他非AVM病变的发生似乎是零星的.
- 遗传亚型可能会影响HHT中脑血管形的类型.
