个性化基因组策略改善了遗传性视网膜发育不良的诊断产量:一个逐步的,以患者为中心的方法
Anna Esteve-Garcia1,2, Ariadna Padró-Miquel3, Jaume Català-Mora4,5
1Clinical Genetics Unit, Metropolitan South Clinical Laboratory, Bellvitge University Hospital, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
Eye (London, England)
|September 9, 2025
概括
一种个性化的基因组方法,包括全外体测序再分析和全基因组测序,显著改善了诊断遗传性视网膜变 (IRDs). 这一策略提高了未解决遗传病例的患者的分子诊断率.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 遗传性视网膜发育不良 (IRDs) 是一个重大的诊断挑战,许多病例在初始测试后仍未在遗传上得到解决.
- 大约40%的IRD病例缺乏确定的遗传诊断,需要先进的基因组策略.
研究的目的:
- 评估个性化基因组方法在未解决的IRD病例中改善诊断产量的有效性.
- 这种方法整合了全外因组测序 (WES) 重新分析,全基因组测序 (WGS),定制基因面板和功能测试.
主要方法:
- 对597名IRD患者的回顾性审查,重点关注101个尚未解决的案件.
- 逐步重新评估包括WES重新分析,WGS,向测序,并使用更新的标准和功能研究 (mRNA,小基因/中基因) 改进变异解释.
主要成果:
- 一级遗传测试实现了59.6%的诊断收益率.
- 个性化基因组方法在以前未解决的患者中产生了49个额外的诊断 (48.5%的增加),使整体诊断率提高到67.6%.
- 功能测试证实了变体的致病性,WGS确定了结构和深层内在变体,提高了诊断准确性.
结论:
- 一个以患者为中心,逐步的基因组策略显著提高了IRDs的分子诊断.
- 定期重新分析WES,定制面板,WGS和功能测试对于诊断IRDs具有临床价值.
- 拟议的工作流可扩展到常规临床实践中,为IRD推进精密医学.
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