对于染色体微阵列分析在具有高风险产前指示的胎儿的诊断价值的回顾性研究
Hui Xiao1, Junfang Xiao1, Huan Zhang1
1Department of Medical Genetics, Jiangxi Maternal and Child Health Hospital, Nanchang, China.
Frontiers in genetics
|September 10, 2025
概括
染色体微阵列分析 (CMA) 显著改善了高风险怀孕染色体异常的检测,而不是 karyotyping. CMA对于识别正常型胎儿和特定超声波发现的胎儿的基因组失衡特别有价值.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 染色体异常的产前诊断对于管理高风险妊娠至关重要.
- 传统的 karyotyping 在检测较小的基因组失衡方面存在局限性.
- 染色体微阵列分析 (CMA) 为检测染色体异常提供了更高的分辨率.
研究的目的:
- 评估产前染色体微阵列分析 (CMA) 在一大批高风险怀孕中的诊断效用.
- 为了比较CMA的检测率与各种指示的卡里奥类型化.
- 确定由CMA发现的基因组失衡的临床意义.
主要方法:
- 在2018年2月至2022年6月期间采集的8560个侵入性产前诊断样本 (,羊水,带血) 的回顾性分析.
- 所有样品都使用CMA和型分析进行了分析.
- 在不同高风险群体 (超声波异常,母亲血清查,NIPT,家族病史,晚龄母亲) 中对临床显著的基因组失衡进行比较.
主要成果:
- CMA的成功率很高 (99.95%),并且在12.11%的病例中发现了染色体异常,明显高于型 (9.38%).
- 对CMA的整体诊断收益率为12.14%.
- 临床上显著的基因组异常因适应症而异,在高风险的非侵入性产前检测 (42.29%) 的怀孕中检测率最高 (42.29%).
结论:
- 在查染色体异常方面,CMA具有卓越的诊断价值,特别是在正常型病例中.
- 根据产前检测的具体适用情况,CMA的诊断产量会有很大差异.
- 推CMA作为一级测试,用于检测结构异常,包括多重异常,胎儿水,囊性湿瘤和加厚的阴透光/折叠.
