精密ID GlobalFilerTM NGS STR面板v2在单胞胎双胞胎中的区分能力,用于法医应用
R I B Fonseca1, G Valle-Silva2, C T Mendes-Junior2
1Departamento de Medicina Legal, Bioética, Medicina do Trabalho e Medicina Física e Reabilitação, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Science & justice : journal of the Forensic Science Society
|September 10, 2025
概括
使用精密ID GlobalFilerTM STR面板v2的下一代测序 (NGS) 有效地识别出异位基因,增强了法医歧视能力. 然而,这种先进的方法无法区分单胞胎双胞胎,凸显了需要多个分析软件来确保准确性.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 分子生物学分子生物学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 短并列重复 (STR) 对于法医个人识别至关重要.
- 毛细管电泳 (CE) 分析STR,但下一代测序 (NGS) 提供更高分辨率和侧面区域分析.
- 在区分单胞胎双胞胎的NGS有效性,谁是相同的CE,仍然没有评估.
研究的目的:
- 为了评估精确ID GlobalFilerTM NGS STR面板v2能够区分单胞胎双胞胎的能力.
- 分析STR及其附属区域,以增强歧视权.
- 为了比较用于法医样本分析的CE和NGS分析.
主要方法:
- 收集了32对单胞胎双胞胎的外周血液样本.
- 为所有样本生成CE和NGS配置文件.
- 通过使用Converge,IGV和STRait Razor软件分析了NGS数据.
主要成果:
- 对于CE和NGS的概况,总的来说是一致的,但由于序列失败造成的小差异存在.
- 在10个单胞胎双胞胎对中,在8个STR标记物中检测到单异位,但没有实现分化.
- 通过Converge识别的潜在SNP被证实是STRait Razor和Sanger测序的测序错误.
结论:
- 精密ID GlobalFilerTM NGS STR面板v2有效地识别异构,增加了法医歧视能力.
- 该小组无法区分单胞胎双胞胎.
- 建议使用多个基因型调用软件进行准确的NGS数据分析,并区分测序错误与真实遗传变异.
