爱尔兰6年胎儿RHD查的评估:从实施到实践
Helen Ryan1, Mark Lambert1, Sorcha Ní Loingsigh1
1Blood Group Genetics Laboratory, Irish Blood Transfusion Service, Dublin, Ireland.
Vox sanguinis
|September 10, 2025
概括
胎儿RHD状态的非侵入性产前检测可以防止RHD阴性妇女不必要的抗D预防. 这项为期6年的爱尔兰服务成功指导了护理,避免了超过7400次治疗,并强调需要审查带血检测实践.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学
背景情况:
- 在母体血中循环的胎儿DNA可以进行非侵入性产前检测 (NIPT).
- 爱尔兰在2019年引入了内部NIPT测定,以指导 RhD阴性孕妇的抗D预防.
- 这份报告详细介绍了NIPT项目的六年服务经验.
研究的目的:
- 评估内部NIPT试验对胎儿RHD基因定型的临床实用性和性能.
- 评估NIPT服务对抗D预防药物管理的影响.
- 分析NIPT试验中的差异和潜在错误来源.
主要方法:
- 在怀孕11周后,从RhD阴性女性的母体血 (1000微升) 中分离出无细胞胎儿DNA (cffDNA).
- 使用定量PCR准RHD外形7和10的RHD基因存在被确定.
- 结果与带血分类结果进行了比较.
主要成果:
- 测试了超过2万个样本,58.2%的预测是RhD阳性,36.9%的预测是RhD阴性胎儿.
- 观察到一个0.26%的差异率 (52/20,099).
- 七例 (0.03%) 是假阴性 (预测RhD阴性,带RhD阳性),45例 (0.2%) 是假阳性 (预测RhD阳性,带RhD阴性).
结论:
- 在超过7400名妇女中,NIPT服务成功地预防了不必要的抗D预防.
- 假阴性结果带来了显著的临床风险,可能会增加RhD的免疫.
- 分析前的错误被确定为一些差异的原因,导致程序的改进.
- 胎儿RHD查的成功表明,可能需要对爱尔兰的常规带血检测实践进行审查.
