在产前外测序结果的产后再分析后的诊断产量
Kate Swanson1,2,3, Ugur Hodoglugil4, Teresa N Sparks1,3,5
1Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, Division of Maternal-Fetal Medicine, University of California, San Francisco, San Francisco, California, USA.
Prenatal diagnosis
|September 11, 2025
概括
产后随访和对外体测序 (ES) 数据的重新分析显著改善了先天性异常的诊断. 这种方法在7%的病例中产生了基因诊断,在最初的不确定的产前ES之后,出现了新的产后发现.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
- 基因组诊断 基因组诊断
背景情况:
- 对于先天性异常的产前外体序列测定 (ES) 经常面临由于胎儿表型不完整而面临的挑战.
- 在不确定的产前ES后,产后随访的诊断效用仍未得到充分研究.
研究的目的:
- 评估重新分析外基因组测序 (ES) 数据的诊断附加值.
- 将产后发现纳入最初负面或不确定的先天性ES对先天性异常的分析.
主要方法:
- 对两项前性队列研究的二次分析,涉及对胎儿异常的外体序列测序 (ES).
- 基于产前表型的非诊断初始ES病例的包括.
- 衡量的主要结果是ES的增量诊断产量,其中包括产后发现.
主要成果:
- 分析了87例阴性/不确定的产前ES和可用的产后随访情况.
- 64% (56/87) 的病例在产后出现了新的发现.
- 在整个队列中观察到2%的增量诊断收益率,在产后新发现的病例中观察到7%的增加诊断收益率. 另外两个病例表明ES无法检测到的诊断.
结论:
- 建议对有胎儿异常和不确定的产前外体序列测序 (ES) 结果的怀孕进行产后随访.
- 在产后发现的基础上,重新分析ES数据可以在7%的相关病例中实现遗传诊断.
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