通过NormMap创建综合性罕见疾病概况,以推进罕见疾病研究
Devon Leadman1, Sue Qu1, Yanji Xu1
1Division of Rare Diseases Research Innovation, National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD.
Proceedings. IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine
|September 12, 2025
概括
缺乏数据阻碍了罕见疾病研究. 一个新的计算工具,NormMap,改善了数据共享和多种来源的整合,推进了罕见疾病研究.
科学领域:
- 生物医学信息学 生物医学信息学
- 基因组学就是基因组学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 由于数据碎片化和缺乏标准化,罕见病研究面临重大挑战.
- 改善数据互操作性对于在罕见病领域有效的数据重用,整合和交换至关重要.
研究的目的:
- 开发和评估一个计算包,NormMap,用于识别和整合来自各种自由文本资源的罕见疾病数据.
- 通过扩展NormMap的功能来生成全面的罕见疾病概况.
主要方法:
- 开发了NormMap,这是一个用于自由文本的语义注释的计算包,使用来自国家转化科学进步中心 (NCATS) 遗传和罕见疾病 (GARD) 数据库的罕见疾病术语.
- 应用NormMap到四个不同的数据源:NIH资助的项目,临床试验,PubMed文章和Reddit的子reddits.
- 通过在这些来源中扩展和探索NormMap的能力来生成罕见疾病概况.
主要成果:
- 从异质数据源成功识别和注释了与罕见疾病相关的信息.
- 创建了多方面的罕见疾病概况,提供了对资金,患者社区和科学研究的见解.
- 通过案例研究证明了NormMap的实用性,突出了它在促进罕见疾病研究方面的潜力.
结论:
- 通过启用语义注释和来自不同来源的数据集成,NormMap提高了罕见疾病的数据互操作性.
- 生成的罕见疾病概况提供了一个整体的观点,促进了更深入的理解和加速研究.
- 这种方法代表了克服罕见疾病研究数据局限性的重要一步.
