贝塞斯达III/IV甲状腺细胞学样本中的DICER1突变:一个多中心观察性研究
Afreen Karimkhan1, Rong Xia1, DeAnna Diaz2
1Department of Pathology, New York University Langone Health, New York, New York, USA.
Cancer cytopathology
|September 12, 2025
概括
甲状腺结核中的DICER1基因突变并不常见,但与更高的癌症风险有关. 这些突变缺乏特定特征,使得诊断具有挑战性.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 在甲状腺结节中,DICER1基因的突变很罕见,并未得到充分理解.
- 在甲状腺结节病例中,很少发现DICER1突变.
研究的目的:
- 为了研究贝塞斯达III/IV类甲状腺结节与DICER1基因突变.
- 探索具有DICER1突变的结核的临床和本病学结果.
主要方法:
- 在6年内进行的回顾性多中心研究.
- 使用ThyroSeq v3分子测试对细针吸收细胞学样本的分析.
- 包括患者的人口统计,临床过程,细胞学特征和组织病理学.
主要成果:
- 确定了88名体质DICER1突变患者,主要是女性 (平均年龄39.6岁).
- 突变主要发生在体质热点区域,特别是在5437.7号码头.
- 虽然大多数结节都是良性的 (65.9%),但恶性瘤的发生率高于全国平均水平.
结论:
- DICER1突变表明甲状腺癌的风险增加.
- 没有特定的细胞学或组织病理学特征可以区分具有DICER1突变的结节.
