循环瘤DNA和组织检测胰腺胆道瘤
Himil Mahadevia1,2, Umair Majeed2, Jaydeepbhai Patel2
1Department of Medicine, University of Missouri-Kansas City.
JAMA network open
|September 12, 2025
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 与胰腺癌患者的下一代组织测序 (NGS) 显著突变一致. 这种血液测试还可以帮助监测治疗反应并检测耐药克隆.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 胰腺胆瘤的预后不好,基于组织的下一代测序 (NGS) 识别可操作的变化.
- 组织获取的局限性可能会阻碍全面的基因组分析.
- 循环瘤DNA (ctDNA) 提供了一个不那么侵入性的替代方案,但其与组织NGS的一致性需要调查.
研究的目的:
- 确定胰腺管腺癌 (PDAC) 和胆管腺癌 (CC) 的ctDNA和组织NGS之间的突变一致率 (mCR).
- 评估ctDNA作为PDAC治疗反应的生物标记物的实用性.
主要方法:
- 在2014年至2025年期间接受治疗的790名PDAC和CC患者的回顾性队列研究.
- 患者接受了ctDNA测试 (1个平台) 和组织NGS (2个平台).
- 使用斯皮尔曼相关性计算了突变一致性;通过序列ctDNA,重置扫描和CA19-9水平评估治疗反应.
主要成果:
- 在PDAC (斯皮尔曼相关性=0.47) 和CC (斯皮尔曼相关性=0.56) 中,在ctDNA和组织NGS之间观察到显著的mCR.
- 大约65%的患者在ctDNA和组织检测之间显示出共享的基因变异.
- 在PDAC中,TP53和KRAS的ctDNA变体等位基因频率增加与疾病进展相关.
结论:
- ctDNA测试表明,在胰腺胆瘤中,与组织NGS显著突变一致.
- 在PDAC中,ctDNA显示出检测耐药克隆和监测治疗反应的潜力.
- 这些发现支持ctDNA作为管理晚期胰腺胆道癌症的有价值工具.
