针对儿童遗传性血小板疾病的下一代定向测序小组的临床实用性
Dilek Kaçar1, Mustafa Altan2, Turan Bayhan3
1Department of Pediatric Hematology Oncology, Ankara Bilkent City Hospital, University of Health Sciences, Ankara 06800, Turkey.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|September 13, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 在怀疑遗传性血小板疾病 (IPD) 的儿童中发现了32.3%的遗传变异. 虽然有助于诊断,但不确定的意义 (VUS) 的高变异率需要仔细解释.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 血液学 血液学 血液学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 遗传性血小板疾病 (IPD) 是一组影响血小板数量和功能的疾病.
- 下一代测序 (NGS) 是诊断IPD的一个有前途的工具.
研究的目的:
- 评估针对性NGS小组的临床实用性和局限性,用于诊断儿童的IPD.
- 评估儿童IPD病例中NGS的诊断产量.
主要方法:
- 对93名怀疑患有IPD的儿童进行了追溯分析.
- 针对14个IPD相关基因的NGS面板测序.
- 变种识别和分类. 变种识别和分类.
主要成果:
- 在30名患者 (32.3%) 中发现了基因变异,在11个基因中发现了15种新型变异.
- 大多数变体在ITGB3,GP1BA和ADAMTS13基因中被发现.
- 大多数变异被归类为具有不确定的意义 (VUS) 的变异 (64.9%),其次是可能致病性 (27%) 和致病性 (8.1%).
结论:
- NGS有助于识别IPD的遗传原因,风险评估和管理,包括遗传咨询.
- 由于VUS的发病率很高,因此需要采用多学科的方法来准确地解释NGS结果,以诊断儿科IPD.
