在高风险乳腺癌患者中预测生殖线BRCA突变,使用机器学习与多参数乳腺MRI特征

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 放射学 放射学是一门学科.
• 医疗成像医学成像

背景情况:

• 生殖系BRCA1/2 (BRCA) 突变对于高风险乳腺癌的治疗计划至关重要.
• 检测BRCA突变的基因测试可能昂贵或难以获得.
• 多参数乳腺MRI (mpMRI) 为潜在的BRCA突变预测提供了非侵入性成像生物标志物.

研究的目的:

• 调查mpMRI特征在高风险乳腺癌患者中预测BRCA突变状态的能力.
• 为了确定与BRCA突变相关的特定mpMRI特征.
• 用mpMRI数据评估用于BRCA突变预测的机器学习模型.

主要方法:

• 对231名高风险乳腺癌患者 (2013-2019) 的回顾性分析,使用BRCA检测和手术前的mpMRI.
• 包括计算机辅助诊断 (CAD) 衍生的动力特征,形态特征和从扩散加权成像 (DWI) 获得的明显扩散系数 (ADC) 值.
• 多变量分析以确定重要的预测因素,随后对13个机器学习 (ML) 模型进行评估.

主要成果:

• 单变异性分析表明BRCA突变与较高的CAD衍生洗成分,峰值增强,较大的瘤大小,血管体积,周瘤,腺病变和最小/轻微的背景辅酶增强 (BPE) 之间的关联.
• 多变量分析确定洗成分≥19.5%,最小/轻度BPE和瘤大小≥2.5厘米作为显著预测因素 (OR分别为3.89,2.57,2.41).
• 性能最高的ML模型实现了BRCA突变预测曲线下的面积 (AUC) 为0.72.

结论:

• 集成mpMRI特征的机器学习模型在预测高风险乳腺癌患者的BRCA突变方面表现良好.
• 这种非侵入性成像方法可能有助于个性化治疗策略和遗传咨询.
• mpMRI特征作为宝贵的生物标志物用于非侵入性BRCA突变状态预测.