一个8岁的女孩与X链接的STAG2突变的RPE的泛网膜先天性缩
Maximilian D Kong1,2,3, Mohamed M Sylla1,2,3, Jin Kyun Oh1,2
1Edward S. Harkness Eye Institute, Department of Ophthalmology, Columbia University Irving Medical Center, New York-Presbyterian Hospital, New York, NY 10032, USA.
Journal of clinical medicine
|September 13, 2025
概括
视网膜色素表皮 (CHRPE) 的先天性缩可以模仿家族性腺瘤多重症. 本案例详细介绍了一名与STAG2基因变异相关的儿童的多焦熊轨CHRPE,突出其独特特征.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 视网膜色素表皮 (CHRPE) 的先天性缩是一种良性RPE扩散.
- 多焦点CHRPE可能类似于与家族腺瘤多重症 (FAP) 相关的病变.
研究的目的:
- 在儿童中报告一种罕见的双边,泛视网膜熊道CHRPE病例.
- 使用多式成像来区分这种呈现与FAP相关的CHRPE.
- 探索STAG2变种携带者的潜在眼科表现.
主要方法:
- 扩展性底部镜像和底部自光 (FAF) 成像.
- 用于视网膜结构评估的光谱域光学连贯性断层扫描 (SD-OCT).
- 全基因组测序 (WGS) 用于遗传变体识别.
主要成果:
- 一个8岁的女孩出现了双边,广泛的多焦点熊轨道CHRPE.
- 在病变中,FAF显示了低自光;SD-OCT显示了正常的视网膜层状.
- 在WGS中,发现了一种可能的致病性异合体STAG2基因变异 (c.3222dup).
结论:
- 这一案例突出了与STAG2变种相关的熊步CHRPE的罕见表现.
- 多式成像技术有助于区分这种与FAP相关的CHRPE.
- 需要对STAG2变体和相关的眼科发现进行进一步的研究.
关键词:
自动光是一种自发光.视网膜色素表皮的先天性缩 (CHRPE)电网光学图 (ERG) 是一种电网光学图.遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一种遗传性视网膜疾病.光学连贯性断层扫描 (OCT)体抗原2 (STAG2) 是一种更多相关视频
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