下一代测序 (NGS) 的诊断准确性,用于识别晚期非小细胞肺癌中可操作的突变:系统审查和元分析
Nicolás Téllez Castillo1, Ana M Goyeneche-García2, Luisa M Montoya Quesada3
1Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia. jnicolas.tellezc@javeriana.edu.co.
概括
下一代测序 (NGS) 显示了与标准测试相比的准确性,用于检测非小细胞肺癌中可操作的突变. 使用NGS的液体活检提供更快的结果,对特定突变有效,尽管基因重组检测需要改进.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 诊断医学 诊断医学
背景情况:
- 先进的非小细胞肺癌 (NSCLC) 治疗依赖于识别可操作突变.
- 传统的诊断技术在全面的突变分析中可能存在局限性.
研究的目的:
- 为了比较下一代测序 (NGS) 的诊断准确性和临床性能,与用于在先进的NSCLC中检测可操作突变的传统方法进行比较.
- 为了评估组织和液体活检样本.
主要方法:
- 诊断试验研究的系统审查和元分析.
- 包括56项涉及7143名患者的研究,分析了敏感性,特异性和周转时间.
- 使用QUADAS-2进行研究质量评估,使用Stata 17进行元分析.
主要成果:
- NGS显示了与组织和液体活检的标准测试相似的有效结果百分比.
- 使用NGS进行液体活检的周转时间显著缩短 (8.18 vs 19.75天).
- 在组织中,NGS对EGFR和ALK,在液体活检中对EGFR,BRAF V600E,KRAS G12C和HER2具有很高的准确性,但对某些基因重组的敏感性较低.
结论:
- NGS提供了全面的突变分析,特别是对于高级NSCLC的点突变.
- 需要进行进一步的研究,以提高NGS通过液体活检检测基因重组的能力.


